Var på spinning i dag mårrest. Plukket med meg posten med det samme jeg kjørte hjem. Var bare 1 brev i dag. Brev til Noah fra sykehuset...... Jeg rev det opp, ødela konvolutten helt. Svaret var ikke uventet, men jeg var alikevel ikke forberedt........ På den siste blodprøve undersøkelsen utført på Ullevål, var det nå bekreftet en spesiell genetisk feil som er en av årsakene til Angelman Syndrom. Diagnosen ble nå bekreftet svart på hvitt.
Jeg rakk ikke komme meg ut av bilen og inn ytterdøra før tårene tok meg. Jeg greide ikke hente meg inn, og mannen kom mot meg og så forskrekket på meg. Stakkar, han trodde jo det var noe kjempe alvorlig.
Jeg var forberedt, og vet jo at Noah har et Angelmanlignende Syndrom. Men jeg tror ikke man kan være forberedt nok når man kommer til stykket. Alle blodprøvesvar har alltid vært negative, så jeg trodde at dette også ville være det. Og at Noah ble en av de 20% som ville få diagnosen klinisk ut ifra utseende og symptomer.
Jeg er jo glad også, for at vi nå har fått et svar. Endelig. Samtidig reagerer jeg også med et svakt sinne. Sint fordi det var vi, VI som foreldre som fant svaret selv. Det var vi som leste ALT vi kom over av sykdommer og syndrom. Jeg lå våken om nettene, tenkte på hva jeg hadde lest,hørt eller snappet opp på nettet. Det var VI som krevde å få et nytt møte med genteknikeren, bare 1 1/2 år etter at vi hadde vært til han og fått beskjed om å vente til gutten var 5 år. Vi KREVDE å få komme den dagen i desember. Det var helt fullt, og ingen time til oss....Men vi gav oss ikke med det svaret. Vi SKULLE!!! Vi hadde med bilder av Noah, i tillegg til flere sider med fakta og info både om syndromet og gutten. Genteknikeren mente Noah hadde et Angelmanlignende Syndrom, men mente ikke at det var helt likt med Angelman Syndrom..... Jeg husker ennå hva jeg sa til mannen da vi gikk ut av legekontoret. "Da kan han ikke nok om Angelman Syndrom!" Jeg VISSTE gutten hadde det. Og hvem hadde rett?
Har ingen god dag i dag, og kjenner det kommer til å prege både helgen og uken som kommer.
Noah er unik
Noah er vår solstråle
Noah er vårt sjarmtroll
Noah er det beste som har hendt meg
Noah er verdens beste bror
Noah har en utstråling som ikke kan beskrives med ord
Noah er alltid glad
Noah har verdens hærligste latter
Noah-jeg er så utrolig glad i deg lille venn<3
Husker selv da du sa til meg at "jeg er sikker på at han har angelmans syndrom, innerst inne vet jeg at det er det selv om genteknikeren er noe usikker..". Har alltid trodd at ved å kjenne på sin egen magefølelse å gå etter "feelingen" er det som ofte stemmer og gir oss det riktige svaret som vi så ofte lurer og undres på. Selv går jeg alltid etter denne magefølelsen og det har også du gjort Marthe. Dere hadde rett og har allerede skaffet dere mengdevis av informasjon om dette syndromet før dere faktisk har fått diagnosen svart på hvitt. Men selv hvor mye man forbereder seg er det slik som du sier et slag i trynet når man først får det 100% bekreftet..
SvarSlettMasse masse klemmer sendes til naboen!
Tusen takk for klemmer <3
SvarSlettJa det er noe med dette at man som oftes vet det selv, uten måtte trenge et svar på papiret.
En mamma i Angelman Foreningen lærte meg et "motto": HPM Som står for Hør På Mor......
Klem til deg <3