For en dag! Er helt skutt etter en maratondag. Ergoterapaut, Psykolog og Gentekniker-det tar på til en liten skrott som meg ;)

Vi fikk vite hvor feilen ifht Angelman Syndrom lå. Feilen hos Noah ligger i en mutasjon i Angelman genet. Selve Angelman (AS) genet ligger i 15q11-13 regionen og har fått navnet UBE3A. Det er altså her det har skjedd en mutasjon. Det er kun 5-10 % av tilfellene av Angelman Syndrom som skyldes denne feilen.!!! Altså, dette er en meget sjelden feil, og svært få tilfeller. Det er ca 70 personer med AS i landet, og da blir ikke 5-10 % så mange.....

Feilen kommer fra mor. Enten har det oppstått en tilfeldig mutasjon her, ellers er det arvelig. Er det arvelig, er det 50 % sjanse for gjentakelse ved senere svangerskap.

Hva skal jeg si? Jeg begynte å kaldsvette der jeg satt. Stemmen min skalv, hendene mine skalv og svetten rant. Jeg fikk frysninger. Jeg er SÅ glad for at jeg ikke visste dette da jeg gikk gravid med Amanda. Da hadde jeg vært fryktelig redd. Genteknikeren tror det bare er 10-15 % sjanse for at det et arvelig gen. Dette pga at vi har fått 2 friske barn også. Nå blir det gentesting av både meg og mannen. Blodprøvene skal taes fredag og det tar ca 2-3 måneder før vi har svaret.

Kjære gode Noah min<3

Du er en sjelden og unik liten gutt. Vi er veldig glade for at du valgte nettopp oss som mamma`n og pappa`n din. Vi skal greie dette sammen. Du skal få et verdig liv. Vi skal passe på deg. Vi skal hjelpe deg på alle mulige måter.

Glad i deg vennen <3