Min egen lille Happy Puppy <3Angelman syndrom (AS) er en Nevro-genetisk lidelse preget av intellektuell og utviklingsmessige forsinkelser, søvnforstyrrelser, kramper, jerky bevegelser spesielt hånd-flagrende, hyppige latter eller smilende, og vanligvis en lykkelig oppførsel. AS er et klassisk eksempel på genetisk imprinting i at det er vanligvis forårsaket av sletting eller inaktivering av gener på mordyret arvet kromosom 15. Søsteren syndrom, Prader-Willi syndrom, skyldes et lignende tap av paternelle-arvet gener. AS er oppkalt etter en britisk barnelege, Dr. Harry Angelman, som først beskrev syndromet i 1965. En eldre, alternativt begrep for AS, glade puppet syndrom, er generelt ansett nedsettende og stigmatiserende slik er det ikke lenger brukes, men det er fortsatt nyttig som diagnostisk heuristisk. Personer med AS er ofte kjent som "engler", både på grunn av syndromet navn og på grunn av sin ungdommelig, glad utseende.
(Oversatt fra en engelsk nettside, derfor enkelte "rare" ord)
Flink en mamma du Marthe, Noah er heldig som har deg <3 når var det dere fikk mistanke att noe var galt da ?
SvarSlettklem Marianne p
Takk Marianne <3
SvarSlettHan begynte å henge etter som smått ved 6 mndalder. Men det er noe vi ser nå. Han var godt over året før vi forstod at det var noe mer. Avstanden med tanke på utviklingen ifht jevnaldrende ble bare større og større etter hvert, og den merkes bare mer og mer nå. Men vi trodde jo han bare var senere enn de andre. Desverre var det ikke slik.....
Klem
Er så skremmende, tror man har født ett friskt barn, så er det ikke det alikevell :( men fortsatt lykke til med alt dere har forran dere :) <3
SvarSlettJa det er nok slik.... Veldig skremmende.
SvarSlettTakk <3